Rare Diseases Day am 28.2.2022 schafft Bewusstsein für seltene Erkrankungen

Rare Diseases Day am 28.2.2022 schafft Bewusstsein für seltene Erkrankungen

GSK auch im Bereich der seltenen Erkrankungen tätig. Limitierte Therapiemöglichkeiten und lange Diagnosewege erhöhen den Leidensdruck von Patient:innen seltener Erkrankungen

Wien (OTS) – Von einer seltenen Erkrankung – Rare Disease oder Orphan Disease – wird gesprochen, wenn sie bei maximal 5 von 10.000 Personen auftritt. Weltweit gibt es mehr als 6.000 Rare Diseases. 80% davon sind genetisch bedingt und gelten als chronisch oder lebensbedrohlich. Laut Hochrechnungen werden insgesamt 6-8% der Gesamtbevölkerung im Laufe ihres Lebens von einer seltenen Erkrankung betroffen sein. Dies entspräche in Österreich etwa 500.000 Menschen und in der Europäischen Union 27 bis 36 Millionen Menschen. Patient:innenzahlen in dieser Größenordnung haben einen betrachtlichen gesundheitspolitische und gesellschaftliche Relevanz.

„Seltene Erkrankungen sind komplex und aufgrund ihrer Unspezifität auch schwer zu diagnostizieren. Dadurch besteht teilweise nur wenig Erfahrung mit diesen Erkrankungen, was wiederum die Diagnose und Behandlung erschwert. Patient:innen erleben hier einen jahrelangen Leidensdruck und Diagnoseweg, bei dem unterschiedliche Disziplinen der Medizin involviert sind. Deshalb ist es wichtig, das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu stärken.“, so Dr. Simon Schultze, Medical Director GSK Österreich.

Hypereosinophiles Syndrom (HES) und Eosinophile Granulomatose
(EGPA) – schwerwiegende seltene Erkrankungen mit langem Leidensweg

EGPA und HES gehören zu den seltenen Erkrankungen, wobei es keine genauen Daten zur Prävalenz in Österreich gibt. Da es sich bei den Erkrankungen um seltene Leiden mit verspäteter Diagnose handelt, wird mit einer hohen Dunkelziffer an Patient:innen gerechnet.

Den verfügbaren Daten zufolge sind europaweit etwa 7.000 Menschen von EGPA betroffen. EGPA (Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis) ist gekennzeichnet durch eine weit verbreitete Entzündung der Wände kleiner Blutgefäße (Vaskulitis). Die Krankheit kann mehrere Organsysteme betreffen und mit Symptomen wie Müdigkeit, Muskel- und Gelenkschmerzen und Gewichtsverlust einhergehen. Die Krankheitslast kann hoch sein, da die Patient:innen immer wiederkehrende Schübe erleiden, die sie an der Ausübung alltäglicher Tätigkeiten hindern. Derzeit werden die meisten Patient:innen mit EGPA mit entzündungshemmenden Kortikosteroiden oder immunsuppressiven Arzneimitteln (d. h. Arzneimitteln, die die Aktivität des Immunsystems verringern) behandelt, was sowohl kurz- als auch langfristig zu unerwünschten Wirkungen führen kann.

Bis zu 5.000 Erwachsene in Europa sind von HES (Hypereosinophilie Syndrom) betroffen. Wenn Eosinophile in bestimmte Gewebe eindringen, können sie eine Entzündung verursachen, die zu Organschäden führen kann, die im Laufe der Zeit die alltägliche Funktionsfähigkeit der Patient:innen beeinträchtigen können. Die Komplikationen können von Fieber und Unwohlsein bis hin zu Atemwegs- und Herzproblemen reichen. Die Symptome des HES können sich zunehmend verschlimmern und lebensbedrohlich sein. Oftmals dauert es viele Jahre, bis HES diagnostiziert wird, und die meisten Patient:innen leiden aufgrund der begrenzten Behandlungsmöglichkeiten weiterhin unter Schüben ihrer Krankheit.

28. Februar 2022 – Internationaler Rare Disease Day

Mit dem internationalen Rare Disease Day soll in der Öffentlichkeit Bewusstsein für seltene Erkankungen und deren Auswirkungen auf das Leben von Patient:innen geschaffen werden. Seit dieser Tag 2008 von EURODIRDIS ins Leben gerufen wurde, konnte eine große weltweite Community geschaffen werden, die zwar unterschiedliche Erkrankungen aufweist, sich aber in ihrer Bestimmung eint.

GlaxoSmithKline – ein weltweit führendes, forschungsfokussiertes Gesundheitsunternehmen – unterstützt Menschen dabei, ein aktiveres, gesünderes und längeres Leben zu führen. GSK forscht, entwickelt und produziert in den 3 Bereichen Arzneimittel, Impfstoffe und Consumer Healthcare. GSK ist von Transparency International Austrian Chapter und zum siebenten Mal in Folge Nummer 1 im [Access to Medicines Index] (http://accesstomedicineindex.org/). Weitere Informationen finden Sie unter www.gsk.com und www.gsk.at

GlaxoSmithKline Pharma GmbH
Dr. Philipp Günzl
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